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    早期卵巢癌手術后擔心復發?哈佛大學醫學院附屬麻省總醫院專家給了她這些建議…


    發布時間:2023-09-06     編譯:盛諾一家

    病癥: 卵巢癌

    患者:江女士

    年齡:

    就診醫院: 麻省總醫院

    復發,是長時間懸在患者頭上的一把利刃。


    今天,給大家分享一位卵巢癌患者的真實經歷。


    卵巢癌是發生在女性卵巢部位的惡性腫瘤,據國家癌癥中心數據顯示,該病在婦科惡性腫瘤中發病率位列第三,死亡率位列榜首,故被稱為“婦科腫瘤之王”。


    圖片

    來源:攝圖網


    卵巢癌的主要治療方式是手術,對于分期較早的患者來說,如果手術做得比較干凈,則預后明顯會高于中晚期卵巢癌。


    不過早期卵巢癌患者成功手術之后,并不意味著萬事大吉,復發,是長時間懸在患者頭上的一把利刃。


    大約半年前在國內進行了子宮、附件(指輸卵管+卵巢)等多個器官切除手術的江女士(化名),就屬于長時間擔憂自己腫瘤復發的患者之一。


    患者:江女士

    卵巢透明細胞癌術后子宮內膜異位癥等問題

    有ARID1A、ARID1B、PIK3CA、SOS1、KDM6A等5項體細胞基因變異


    主要擔憂:

    • 復發風險

    • 目前方案是否合理?

    • 萬一復發如何應對?


    為了能夠解決自己的擔憂,明確后續治療方向,江女士和家人找到盛諾一家,預約到了美國哈佛大學醫學院附屬麻省總醫院的Cesar M. Castro博士進行遠程會診。


    會診專家:Cesar M. Castro博士

    哈佛大學醫學院附屬麻省總醫院專家

    哈佛大學醫學院內科學助理教授

    臨床專長:子宮內膜癌、婦科腫瘤、卵巢癌


    以下是江女士接受哈佛專家遠程會診的具體過程,希望通過分享,能給其他有相似情況的患者帶來幫助。


    圖片
    來源:攝圖網

    罹患癌癥,萬幸還是早期

     
    一年前,江女士通過體檢檢出右附件有占位,大小約2cm,但沒有做任何處理。大約10個月后,江女士再次檢查發現,附件區有囊實性包塊,大小約8.4×5.4cm。
     
    這一次,江女士馬上接受了進一步檢查,結果顯示包塊高度可能是惡性,但其他器官未發現轉移。
     
    10天后,江女士通過手術切除了包括全子宮、雙附件、盆腔及腹主動脈旁淋巴結、大網膜、闌尾等一系列器官。術后病理顯示,江女士右側卵巢腫瘤為卵巢透明細胞癌,還伴隨有子宮內膜異位癥等問題。
     
    幸運的是,江女士切下的雙側輸卵管、大網膜以及淋巴結都沒有發現腫瘤,分期被判定為T1C期,仍屬早期。不幸的是,病理結果顯示為高級別癌,這意味著江女士所患癌癥惡性程度高,更容易復發。
     
    為降低復發風險,江女士在術后接受了總計6個周期的輔助化療,方案為紫杉醇聯合卡鉑?;熀?,國內醫生建議她3個月復查一次,后續無需任何治療。
     
    江女士的術后基因檢測結果為:ARID1A、ARID1B、PIK3CA、SOS1、KDM6A等5項體細胞基因變異;腫瘤突變負荷(TMB)為0.77Muts/Mb;未檢測到錯配修復基因缺陷(dMMR)突變。針對這些信息,醫生沒有給出相關的意見和建議。
     

    圖片

    來源:攝圖網


    擔心復發,求助哈佛專家

     
    由于擔心復發,又希望對未來的治療有更清晰的認識,江女士委托盛諾一家預約了美國哈佛大學醫學院附屬麻省總醫院的Cesar M. Castro博士進行遠程會診,希望借助國際權威專家的指導,為自己關心的問題答疑解惑。
     
    在盛諾一家醫學顧問的幫助下,江女士的就診記錄、病理報告、影像報告等會診相關資料,都順利整理、翻譯并提交給了Castro博士。


    很快,Castro博士針對患者所提出的每個問題,都給出了指導意見:


    01

    是否需要后續治療?


    在美國,完成一線治療后,我們會建議患者接受監測,暫時不需要“維持治療”。
     
    “維持治療”是指在主要治療完成后,長期給予的某一治療,但是多用于初次復發或未來復發的情況,在成功治療該次復發或至少實現部分有效后,便可采用維持療法。


    維持治療的主要方案為安維汀或PARP抑制劑(在美國使用的是奧拉帕利、Rucaparib或Niraparib)。
     
    需要注意的是,PARP抑制劑可用于所有卵巢癌患者,無論患者的BRCA是否存在遺傳性突變。


    這引出了我要說的第二個要點?;颊叩幕驒z測結果描述的是“體細胞”突變,也就是患者的腫瘤在發展過程中出現的變化。這并不能反映出患者遺傳攜帶的任何潛在改變或突變,也就是“胚系”突變。


    圖片

    小貼士:胚系突變&體細胞突變


    胚系突變:又叫生殖細胞突變,是來源于精子或卵子這些生殖細胞的突變,因此可以遺傳。


    體細胞突變:又叫獲得性突變,是在生長發育過程中或環境因素影響下,后天獲得的突變。

    圖片

    即便患者沒有癌癥家族史,也并不能消除胚系突變的可能性。


    由于該患者確診時較為年輕,因此有可能攜帶遺傳性基因突變。在美國,胚系突變檢測(通過咨詢遺傳顧問)越來越多地應用于所有新發卵巢癌病例,甚至可用于年齡遠大于本病例患者的患者。
     
    胚系突變檢測之所以重要,其原因可見歐洲腫瘤內科學協會于德國慕尼黑舉辦的年會上發表的數據。該數據顯示,BRCA突變患者(無論是胚系突變還是體細胞突變)完成一線化療治療后使用奧拉帕利,死亡或疾病進展風險可降低70%。

    雖然該病例未提示BRCA體細胞突變,但檢測胚系突變還是有可能指導治療。
     
    因此,明確是否存在BRCA基因的胚系突變,對患者有意義。


    圖片
    來源:攝圖網


    02

    現有復查方案是否合理?


    中國醫生建議患者化療后3個月復查加強CT和血液腫瘤標志物CA125,復查后無需治療,隨訪即可。

    按照美國的標準,患者應每3個月檢測一次腫瘤標志物CA125,持續2年;之后每3-6個月檢測一次CA125,持續3年;滿5年后,患者每年檢測一次CA125即可。
     
    通常,我們不會為患者安排CT掃描復查,除非患者出現CA125水平升高或有臨床癥狀提示需要進一步影像檢查。
     
    此外,我一開始就關注到了該患者合并有子宮內膜異位癥。
     
    通常,出現子宮內膜異位的卵巢透明細胞癌患者較為年輕,與未見子宮內膜異位的卵巢透明細胞癌患者比較,癌癥通常比較早期。未見子宮內膜異位的卵巢透明細胞癌患者,癌癥的侵襲性反而可能更高。因此,復查間隔如上即可,無需縮短間隔。

    圖片
    來源:攝圖網


    03

    萬一進展有無靶向藥或臨床試驗可用?


    患者基因檢測結果顯示,患者存在PIK3CA、KDM6A、ARID1A等基因突變。


    關于PIK3CA突變:患者如果病情進展,可考慮參與使用PI3激酶抑制劑的臨床試驗。試驗包括多種PI3激酶抑制劑,通常與另一個藥物聯合使用。如果患者的癌癥在后面出現進展,則非常有必要討論參加PI3激酶抑制劑臨床試驗的可能性。


    關于KDM6A突變:現有的實驗室研究證明,使用EZH2抑制劑可減緩腫瘤的生長速度。


    關于ARID1A突變:有研究證明,對攜帶ARID1A突變的腫瘤,使用PI3激酶抑制可實現更好的療效。


    有基因方面的研究證明,與其他卵巢癌癥亞型相比,卵巢透明細胞癌和腎透明細胞癌更為相像。如果患者的癌癥復發,建議患者應該和醫生認真討論一下各類臨床試驗的可能性,以鑒別哪些臨床試驗用藥更加適合卵巢透明細胞癌的患者。


    會診小結:


    1、Cesar M.Castro博士同意國內“定期復查、無需后續治療”的建議,但明確指出,患者此前只檢測了體細胞突變,沒檢測胚系突變,而后者對患者治療具有指導意義。


    2、Cesar M.Castro博士同意國內“復查CA125的建議,但不建議直接復查加強CT,除非患者出現CA125水平升高或有臨床癥狀提示需要進一步影像檢查。


    3、Cesar M.Castro博士提示患者,有子宮內膜異位的卵巢透明細胞癌患者通常比較早期,癌癥的侵襲性相對較低,因此不必太過擔心。


    4、Cesar M.Castro博士根據患者的基因檢測結果,列出了患者萬一疾病進展可能受益的靶向藥和臨床試驗方向,解決了患者的后顧之憂。


    經過Castro博士詳細的解答,江女士對自己當前情況以及未來方向有了更加清晰的認識。她長時間吊著的一顆心,也總算放了下來。


    Castro博士所在的哈佛大學醫學院附屬麻省總醫院是盛諾一家官方簽約合作醫院,如果您也想尋求該院專家的遠程會診服務,可免費咨詢:




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